Ob ein Kind eine Erbkrankheit bekommt, hängt vom Erbgang ab. Bei dominanten Erkrankungen reicht ein verändertes Gen eines Elternteils, das Risiko je Kind liegt bei 50 Prozent. Bei rezessiven Erkrankungen müssen beide Eltern die Veränderung weitergeben, dann liegt es bei 25 Prozent. Bei X-chromosomalen Erkrankungen sind meist Jungen betroffen. [1] Eine humangenetische Beratung klärt, was das für eure Familie bedeutet.
„Das hat sie von dir!“ Vererbung beschäftigt Eltern von Anfang an. Spätestens nach einer Diagnose in der Familie kommt die Frage: Kann das unser Kind auch treffen, und was heißt das für Geschwister? Dieser Artikel erklärt die Grundlagen in einfachen Worten.
Wie funktioniert Vererbung?
Jeder Mensch hat 23 Chromosomenpaare, je ein Chromosom von der Mutter und eines vom Vater. Auf den Chromosomen liegen die Gene, die Baupläne für alle Körperfunktionen. Von fast jedem Gen hat dein Kind also zwei Kopien, eine von jedem Elternteil [1].
Ist eine Kopie verändert, kommt es darauf an, ob die Veränderung dominant oder rezessiv wirkt und auf welchem Chromosom das Gen liegt [1]:
- Autosomal: Das Gen liegt auf einem der Chromosomenpaare 1 bis 22. Mädchen und Jungen sind gleich häufig betroffen.
- X-chromosomal: Das Gen liegt auf dem X-Chromosom. Jungen haben nur ein X, Mädchen zwei. Deshalb sind bei X-chromosomal-rezessiven Erkrankungen fast nur Jungen betroffen.
Das 23. Paar bestimmt meist das biologische Geschlecht: zwei X bei Mädchen, ein X und ein Y bei Jungen.
Was bedeuten dominant, rezessiv und X-chromosomal, einfach erklärt?
Der Erbgang entscheidet, wie wahrscheinlich ein Kind die Erkrankung bekommt [1]. Die Prozentzahlen gelten für jedes Kind neu, egal wie viele Geschwister schon betroffen sind oder nicht.
| Erbgang | Wann ist das Kind betroffen? | Risiko je Kind | Beispiel |
|---|---|---|---|
| autosomal-dominant | eine veränderte Kopie reicht | 50 Prozent, wenn ein Elternteil betroffen ist | Marfan-Syndrom |
| autosomal-rezessiv | beide Kopien sind verändert | 25 Prozent, wenn beide Eltern gesunde Träger sind | Mukoviszidose, Phenylketonurie |
| X-chromosomal-rezessiv | Jungen mit einer veränderten X-Kopie | 50 Prozent für jeden Sohn einer Trägerin | Hämophilie (Bluterkrankheit), Rot-Grün-Sehschwäche |
Bei dominanten Erkrankungen ist oft ein Elternteil selbst betroffen. Manchmal entsteht die Veränderung aber auch neu beim Kind [1]. Bei X-chromosomal-rezessiven Erkrankungen werden die Töchter einer Trägerin meist nicht krank, aber mit 50 Prozent Wahrscheinlichkeit selbst Trägerin [1].
Wie das bei einer bestimmten Erkrankung aussieht, liest du zum Beispiel in Mukoviszidose beim Kind: Diagnose, Behandlung und Leben heute.
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Was ist ein Träger?
Ein Träger hat eine veränderte Kopie eines rezessiven Gens, ist aber selbst gesund, weil die zweite Kopie die Arbeit übernimmt. Er kann die Veränderung aber weitergeben [1]. Sind beide Eltern Träger derselben Veränderung, hat jedes Kind diese Wahrscheinlichkeiten [1]:
- 25 Prozent: erkrankt
- 50 Prozent: gesunder Träger wie die Eltern
- 25 Prozent: weder krank noch Träger
Die meisten Träger wissen nichts davon, bis ein Kind erkrankt.
Welche Krankheiten bei Kindern haben eine genetische Ursache?
Es gibt zwei Gruppen. Bei klassischen Erbkrankheiten verursacht die Veränderung eines einzelnen Gens die Erkrankung, zum Beispiel Mukoviszidose, Phenylketonurie oder die Duchenne-Muskeldystrophie [1]. Andere Erkrankungen entstehen durch eine fehlerhafte Verteilung ganzer Chromosomen, meist zufällig und nicht vererbt, wie bei Trisomie 21 (Down-Syndrom). Zu den seltenen erblichen Stoffwechselerkrankungen des Gehirns gehört die NCL (Kinderdemenz).
Viele häufige Erkrankungen haben eine genetische Mitbeteiligung, folgen aber keinen einfachen Regeln. Dazu zählen Asthma, Allergien, Neurodermitis, Diabetes und manche psychische Erkrankungen. Hier erhöhen Gene das Risiko, Umwelt und Lebensumstände spielen mit. Gene sind dann kein Schicksal. Auch eine zu frühe Pubertät kann in Familien gehäuft vorkommen, mehr dazu in Pubertas praecox: Wenn die Pubertät zu früh beginnt.
Wann ist eine humangenetische Beratung sinnvoll?
Eine humangenetische Beratung ist sinnvoll, wenn in eurer Familie eine Erkrankung mit bekannter genetischer Ursache vorkommt, nach wiederholten Fehlgeburten oder nach einem auffälligen Befund in der Schwangerschaft oder beim Kind. Beraten wird von Ärzten mit entsprechender Qualifikation, zum Beispiel in Praxen für Humangenetik oder an Universitätskliniken.
Das Gendiagnostikgesetz legt fest, wie die Beratung abläuft [2]:
- Sie ist allgemein verständlich und ergebnisoffen. Niemand drängt euch zu einer Entscheidung.
- Es geht um medizinische, psychische und soziale Fragen rund um die Untersuchung und ihr Ergebnis.
- Vor einer Untersuchung, die eine spätere Erkrankung vorhersagen soll, ist eine Beratung vorher und nachher vorgeschrieben, mit Bedenkzeit dazwischen.
- Können Verwandte betroffen sein, gehört der Hinweis dazu, dass auch sie sich beraten lassen können.
Gibt es Gentests für Kinder?
Ja, aber nur unter engen Bedingungen. Ein Kind kann noch nicht selbst einwilligen. Das Gendiagnostikgesetz erlaubt eine genetische Untersuchung bei ihm deshalb nur, wenn sie nötig ist, um eine Erkrankung zu verhindern, zu behandeln oder ihr vorzubeugen, oder wenn eine Behandlung mit Medikamenten geplant ist, deren Wirkung von den Genen abhängt [3]. Tests auf allgemeine Krankheitsrisiken, die erst im Erwachsenenalter wichtig werden, gehören nicht dazu. Bei einem konkreten Verdacht wird nach Beratung und mit Einwilligung der Eltern untersucht.
Alle Neugeborenen werden in den ersten Lebenstagen auf angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen und auf Mukoviszidose untersucht [4]. Viele davon sind genetisch bedingt.
Dieser Artikel ersetzt keine ärztliche Beratung.
Gene erklären viel, aber nicht alles. Wer seine Familiengeschichte kennt und bei Fragen früh eine Beratung sucht, kann gut informiert entscheiden.
Häufige Fragen
Unser erstes Kind hat eine Erbkrankheit. Bekommt das nächste sie auch?
Das hängt vom Erbgang ab. Bei rezessiven Erkrankungen liegt das Wiederholungsrisiko bei 25 Prozent je Schwangerschaft, bei dominanten bei 50 Prozent, wenn ein Elternteil die Veränderung trägt [1]. Eine humangenetische Beratung gibt euch die genauen Zahlen für eure Familie.
Wo bekommen wir eine humangenetische Beratung?
In Praxen für Humangenetik oder an Universitätskliniken, bei Ärzten mit entsprechender Qualifikation. Die Beratung ist ergebnisoffen, niemand drängt euch zu einer Entscheidung [2].
Ist das Down-Syndrom vererbt?
Meist nicht. Bei Trisomie 21 ist ein ganzes Chromosom falsch verteilt, meist zufällig und nicht vererbt. Mehr dazu steht im Ratgeber zum Down-Syndrom.
Meine Mutter hatte Diabetes. Bekommt mein Kind das auch?
Eine familiäre Belastung kann das Risiko erhöhen, ist aber keine Gewissheit. Wie stark, hängt vom Diabetes-Typ ab. Typ 1 und Typ 2 sind verschiedene Erkrankungen, mehr zum Typ 1 in Diabetes Typ 1 beim Kind: Anzeichen erkennen und gut damit leben. Was für dein Kind gilt, besprich in der Kinderarztpraxis.
Kann man eine Veranlagung für Krebs vererben?
Für manche Krebsarten gibt es erbliche Formen, etwa bei bestimmten Formen von Brust- oder Darmkrebs. Eine solche Veranlagung erhöht das Risiko, bedeutet aber nicht, dass jemand sicher erkrankt. Ob ein Test sinnvoll ist und ab welchem Alter, klärt die humangenetische Beratung.
