Hat mein Kind Down-Syndrom, weil ich etwas falsch gemacht habe? Nein. Trisomie 21 entsteht fast immer durch eine zufällige Fehlverteilung der Chromosomen, nicht durch etwas, das Eltern getan oder gelassen haben. Kinder mit Down-Syndrom brauchen einige zusätzliche Untersuchungen und frühe Förderung. Wie sie sich entwickeln, ist von Kind zu Kind sehr verschieden.
Ein Kind mit Down-Syndrom ist zuerst einmal ein Kind, mit eigener Persönlichkeit, eigenen Stärken und Vorlieben. Vielleicht hast du die Diagnose gerade erst bekommen, in der Schwangerschaft oder nach der Geburt. Hier liest du, was Trisomie 21 bedeutet, welche Untersuchungen anstehen und wo du Begleitung findest.
Was ist Trisomie 21?
Beim Down-Syndrom ist das Chromosom 21 dreimal statt zweimal vorhanden, deshalb heißt es auch Trisomie 21. Die Körperzellen haben dadurch 47 statt der üblichen 46 Chromosomen [1]. Chromosomen sind die Päckchen, in denen das Erbgut in jeder Zelle liegt.
Laut Deutschem Down-Syndrom InfoCenter kommt das Down-Syndrom statistisch etwa einmal auf 800 Geburten vor. In Deutschland leben schätzungsweise 30.000 bis 50.000 Menschen mit Down-Syndrom [1].
Wie entsteht Trisomie 21?
Trisomie 21 entsteht durch einen zufälligen Fehler bei der Zellteilung. Das Down-Syndrom ist keine Erbkrankheit im üblichen Sinn und wird nicht durch die Eltern verursacht [1]. Es gibt drei Formen:
| Form | Anteil | Was passiert |
|---|---|---|
| Freie Trisomie 21 | etwa 95 Prozent | Das Chromosom 21 liegt in jeder Zelle ganz dreifach vor [1] |
| Translokations-Trisomie 21 | etwa 3 Prozent | Das zusätzliche Chromosom 21 hängt an einem anderen Chromosom [1] |
| Mosaik-Form | 1 bis 2 Prozent | Nur ein Teil der Zellen hat 47 Chromosomen; die Veränderung entsteht erst nach der Befruchtung [1] |
Bei der Translokations-Form kann ein Elternteil die Veränderung unbemerkt tragen [1]. Welche Form vorliegt, zeigt eine Chromosomenuntersuchung [3]. Das Risiko für eine freie Trisomie steigt mit dem Alter der Mutter, aber auch junge Mütter bekommen Kinder mit Down-Syndrom [3]. Wie Erbanlagen weitergegeben werden und wann eine humangenetische Beratung hilft, erklärt der Ratgeber Vererbung beim Kind: Wie Erbkrankheiten weitergegeben werden.
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Wie entwickeln sich Babys und Kinder mit Down-Syndrom?
Kinder mit Down-Syndrom entwickeln sich langsamer, aber sehr unterschiedlich. Die Spanne reicht laut DS-InfoCenter von schwerer Behinderung bis zu fast durchschnittlicher Intelligenz [1]. Viele Babys haben bei der Geburt eine schwache Muskelspannung, sie wirken also etwas „weich“. Laufen lernen viele Kinder mit Down-Syndrom ab dem zweiten Lebensjahr [4].
Äußerlich fallen oft mandelförmige Augen, ein flacheres Gesichtsprofil, kleine Ohren und eine Lücke zwischen erstem und zweitem Zeh auf. Diese Merkmale sind verschieden stark ausgeprägt und sagen nichts über die Fähigkeiten deines Kindes.
Welche Gesundheitsthemen sind bei Down-Syndrom häufiger?
Bestimmte Erkrankungen kommen bei Kindern mit Down-Syndrom häufiger vor, aber kein Kind hat alle. Die wichtigsten sind [3, 4]:
- Herz: Etwa 40 bis 50 von 100 Kindern kommen mit einem Herzfehler zur Welt, nicht jeder macht Beschwerden [3, 4]. Einer davon kann ein Loch in der Vorhofscheidewand sein, mehr dazu in Loch im Herzen beim Kind: Was ein Vorhofseptumdefekt (ASD) bedeutet.
- Schilddrüse: Eine Unterfunktion ist deutlich häufiger als bei anderen Kindern [3, 4].
- Hören: Viele Kinder hören schlecht, oft wegen Flüssigkeit hinter dem Trommelfell (Paukenerguss). Das kann die Sprache bremsen [3].
- Sehen: Sehstörungen sind häufig und sollten früh erkannt werden [3].
- Zöliakie: Die Unverträglichkeit von Gluten (Klebereiweiß im Getreide) kommt häufiger vor [3, 4].
- Blut: Das Risiko für eine Leukämie ist vor allem in den ersten vier Lebensjahren erhöht, insgesamt bleibt sie aber selten [3, 4].
- Halswirbelsäule: Eine Instabilität zwischen den obersten Halswirbeln kann das Rückenmark einengen [3].
Welche Untersuchungen braucht mein Kind?
Zusätzlich zu den U-Untersuchungen braucht ein Kind mit Down-Syndrom regelmäßige Kontrollen von Herz, Schilddrüse, Ohren und Augen [3, 4]. Den genauen Plan legt eure Kinderarztpraxis fest. Das DS-InfoCenter bietet dafür ein Gesundheits-Checkheft als Ergänzung zum gelben U-Heft an [2].
| Untersuchung | Wann (Orientierung) |
|---|---|
| Herzultraschall und EKG | kurz nach der Geburt, danach Kontrollen nach Befund [4] |
| Hörtest | Neugeborenen-Hörscreening; genaue Hörprüfung bis zum Ende des 3. Lebensmonats, dann etwa halbjährlich bis zum Schulalter [4] |
| Augenuntersuchung | etwa halbjährlich bis 6 Jahre, danach einmal im Jahr [4] |
| Schilddrüsenwerte (Blut) | mit 6 und 12 Monaten, danach jährlich [4] |
| Zöliakie-Antikörper (Blut) | ohne Beschwerden frühestens im 3. bis 4. Lebensjahr, dann alle paar Jahre [4] |
| Blutbild | besonders bis zum Ende des 4. Lebensjahres auf Zeichen achten [4] |
Wie wird mein Kind gefördert?
Frühe, abgestimmte Förderung hilft Kindern mit Down-Syndrom, ihre Fähigkeiten zu entfalten. Das DS-InfoCenter empfiehlt, möglichst bald nach der Geburt mit einer interdisziplinären Frühförderung zu beginnen [2]. Eine Frühförderstelle koordiniert dann die Termine. Die Kosten tragen die gesetzlichen Krankenkassen, den Behandlungsplan stellt die Kinderarztpraxis aus [2].
- Physiotherapie: für Muskelspannung, Sitzen, Krabbeln und Laufen [2, 3]
- Logopädie: für Mundmotorik, Trinken, Essen und Sprache; eine erste Beratung ist schon im ersten Lebenshalbjahr sinnvoll [2]
- Ergotherapie: für Feinmotorik und Wahrnehmung, etwa beim Anziehen und Malen [3]
- Heilpädagogik: Begleitung in Kita und Schule [3]
Viele Kinder mit Down-Syndrom besuchen eine Regelkita und eine Regelschule mit Förderung. Was für dein Kind passt, hängt von seinen Fähigkeiten und den Bedingungen vor Ort ab.
Wann solltest du dein Kind ärztlich vorstellen?
Manche Zeichen solltest du bei einem Kind mit Down-Syndrom früher abklären lassen als bei anderen Kindern.
Atmet dein Kind sehr schwer, sind seine Lippen bläulich oder wird ein Arm oder Bein plötzlich schwach, ruf den Notruf 112.
Dieser Artikel ersetzt keine ärztliche Beratung.
Die Diagnose Down-Syndrom wirft viele Fragen auf. Mit guter Begleitung findet jede Familie ihren eigenen Weg.
Häufige Fragen
Wurde das Down-Syndrom durch etwas in der Schwangerschaft verursacht?
Nein. Trisomie 21 entsteht durch einen zufälligen Fehler bei der Zellteilung, nicht durch Verhalten, Ernährung oder Umwelt [1]. Du hast nichts falsch gemacht.
Ist Trisomie 21 vererbbar?
Meist nicht. Die freie Trisomie 21 entsteht durch einen zufälligen Fehler bei der Zellteilung [1]. Nur bei der seltenen Translokations-Form kann ein Elternteil die Veränderung unbemerkt tragen [1]. Welche Form vorliegt, zeigt eine Chromosomenuntersuchung [3].
Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Trisomie 21?
Viele Menschen mit Down-Syndrom erreichen heute das Erwachsenen- und Seniorenalter. Wie gesund ein Mensch mit Down-Syndrom alt wird, hängt stark von Begleiterkrankungen ab, die heute früh gesucht und behandelt werden [3].
Kann mein Kind später selbstständig leben?
Das ist sehr unterschiedlich. Manche Erwachsene mit Down-Syndrom leben weitgehend selbstständig und arbeiten, andere brauchen mehr Unterstützung, etwa in betreuten Wohnformen [1].
Wo finden Familien Austausch und Beratung?
Das Deutsche Down-Syndrom InfoCenter berät Familien nach der Diagnose und bietet Material zu Förderung und Gesundheit [1, 2]. Auch die Frühförderstelle und die Kinderarztpraxis kennen Gruppen in deiner Nähe.
