Mukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der der Schleim in Lunge, Bauchspeicheldrüse und Darm eines Kindes zu zäh wird. In Deutschland fällt sie meist schon im Neugeborenenscreening auf. Heilbar ist sie nicht, aber gut behandelbar: Medikamente, die direkt am Grundproblem ansetzen, haben die Aussichten deutlich verbessert. Behandelt wird in spezialisierten Mukoviszidose-Ambulanzen.
Vielleicht hat dich ein Anruf nach dem Fersenblut-Test aufgeschreckt, oder dein Kind hustet seit Monaten und nimmt kaum zu. Im Folgenden geht es darum, was hinter der Diagnose steckt, was nach einem auffälligen Screening passiert und wie Kinder mit Mukoviszidose heute leben.
Was ist Mukoviszidose (zystische Fibrose)?
Mukoviszidose, auch zystische Fibrose oder kurz CF genannt, entsteht durch einen Fehler im CFTR-Gen. Dieses Gen ist der Bauplan für einen Kanal in der Zellwand, der Salz und Wasser transportiert. Arbeitet der Kanal nicht richtig, fehlt dem Schleim Wasser. Er wird zäh und verstopft feine Gänge im Körper [2].
Laut Mukoviszidose e. V. leben in Deutschland mehr als 8.000 Menschen mit Mukoviszidose [2]. Das Deutsche Mukoviszidose-Register erfasste 2024 genau 7.771 Menschen, 63 Prozent davon sind 18 Jahre und älter [1]. Mukoviszidose ist also längst keine reine Kinderkrankheit mehr.
Wie wird Mukoviszidose vererbt?
Ein Kind bekommt Mukoviszidose nur, wenn beide Kopien seines CFTR-Gens verändert sind, also eine von der Mutter und eine vom Vater. Sind beide Eltern gesunde Träger, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei 25 Prozent je Schwangerschaft [2]. Wie solche Erbgänge funktionieren und wann eine humangenetische Beratung sinnvoll ist, erklärt der Ratgeber Vererbung beim Kind: Wie Erbkrankheiten weitergegeben werden.
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Welche Beschwerden macht Mukoviszidose?
Mukoviszidose betrifft vor allem Lunge und Verdauung. Wie stark, ist von Kind zu Kind verschieden [2]. Typische Zeichen sind:
- Lunge: lange anhaltender Husten, oft mit zähem Schleim, Atemnot, immer wiederkehrende Entzündungen der Atemwege
- Verdauung: Bauchschmerzen, Blähungen, fettige und übelriechende Stühle, weil die Bauchspeicheldrüse zu wenig Verdauungssaft liefert
- Gedeihen: dein Kind nimmt trotz gutem Appetit schlecht zu oder wächst langsamer
- Haut: die Haut schmeckt beim Küssen salzig
- Neugeborene: der erste Stuhlgang (Kindspech) kommt nicht oder stark verzögert, der Bauch ist gebläht
Später im Leben können ein Diabetes, Probleme an Galle und Leber und bei Männern fast immer eine Unfruchtbarkeit dazukommen [2].
Was passiert nach einem auffälligen Neugeborenenscreening?
Ein auffälliges Screening bedeutet noch keine Diagnose. Es heißt, dass genauer nachgeschaut wird, und bei vielen Kindern bestätigt sich der Verdacht nicht [3]. Seit 2016 gehört der Test auf Mukoviszidose zum Neugeborenenscreening, für das ein paar Tropfen Blut meist aus der Ferse reichen [3].
Geklärt wird der Befund mit einem Schweißtest, möglichst in einer spezialisierten Mukoviszidose-Einrichtung [3]. Der Test tut deinem Baby nicht weh. Gemessen wird, wie viel Salz (Chlorid) im Schweiß ist.
| Zeitpunkt | Was passiert |
|---|---|
| wenige Tage nach der Geburt | Fersenblut für das Neugeborenenscreening [3] |
| ab dem 3. Lebenstag möglich, besser mit etwa 10 bis 14 Tagen | Schweißtest in einer Mukoviszidose-Einrichtung [3] |
| meist am selben Tag | Ergebnis des Schweißtests; die Schweißsammlung dauert etwa eine halbe Stunde [3] |
| bei unklarem Ergebnis | erneuter Test, Gentest und weitere Untersuchungen [2, 3] |
Vor dem Schweißtest sollte dein Baby gut getrunken haben (Muttermilch oder Pre-Milch), gesund sein und am Vortag nicht mehr eingecremt werden [3]. Im Register war das mittlere Alter bei Diagnose 2024 nur 0,1 Jahre, also wenige Wochen. Im Deutschen Mukoviszidose-Register wurden 2024 168 Neudiagnosen erfasst, 112 davon nach dem Neugeborenenscreening [1].
Wie wird Mukoviszidose behandelt?
Die Behandlung dauert ein Leben lang und liegt in der Hand eines Teams aus Ärzten, Physiotherapeuten, Ernährungsfachleuten und psychosozialer Begleitung in einer Mukoviszidose-Ambulanz [2]. Sie hat mehrere Bausteine:
- Atemwege: tägliches Inhalieren schleimlösender Mittel und Atemphysiotherapie, damit der Schleim besser abgehustet wird; Antibiotika bei Infekten
- Ernährung: viel Energie und Fett, Verdauungsenzyme zu den Mahlzeiten und die fettlöslichen Vitamine A, D, E und K
- CFTR-Modulatoren: Medikamente, die das fehlerhafte Eiweiß besser arbeiten lassen
Die Mengen und Mittel legt die Ambulanz für jedes Kind fest.
Ab welchem Alter gibt es CFTR-Modulatoren für Kinder?
Die Dreifach-Kombination Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor ist in der EU ab 2 Jahren zugelassen, wenn das Kind mindestens eine passende Veränderung im CFTR-Gen hat [5]. Kinder von 2 bis unter 6 Jahren bekommen sie als Granulat, ab 6 Jahren als Tablette [5]. Laut Register stand eine Modulator-Therapie 2024 für 88 Prozent der Menschen mit Mukoviszidose in Deutschland zur Verfügung und wurde in dieser Gruppe bei 91 Prozent eingesetzt [1]. Ob und welcher Modulator für dein Kind infrage kommt, klärt die Ambulanz anhand seines Gentests.
Wann solltest du bei Husten und schlechtem Gedeihen an Mukoviszidose denken?
Das Screening findet die meisten Kinder mit Mukoviszidose, aber nicht jedes. Stell dein Kind in der Kinderarztpraxis vor, wenn eines dieser Zeichen passt.
Kommt bei deinem Neugeborenen der erste Stuhlgang nicht, ist der Bauch gebläht oder erbricht es, gehört es noch am selben Tag in die Kinderklinik. Woran du eine Lungenentzündung erkennst, erklärt Lungenentzündung beim Kind: Anzeichen und wann zum Arzt. Schlechtes Zunehmen kann viele Gründe haben. Einen Überblick gibt Untergewicht beim Kind.
Dieser Artikel ersetzt keine ärztliche Beratung.
Mukoviszidose verändert den Alltag einer Familie. Mit einem guten Team an der Seite muss sie ihn aber nicht bestimmen.
Häufige Fragen
Ist ein auffälliges Neugeborenenscreening schon die Diagnose Mukoviszidose?
Nein. Ein auffälliges Screening heißt, dass genauer nachgeschaut wird, und bei vielen Kindern bestätigt sich der Verdacht nicht [3]. Geklärt wird der Befund mit einem Schweißtest, möglichst in einer spezialisierten Mukoviszidose-Einrichtung [3].
Mein Baby schmeckt salzig: Kann das Mukoviszidose sein?
Salzig schmeckende Haut ist ein typisches Zeichen der Mukoviszidose [2]. Fällt es dir auf, sprich es in der Kinderarztpraxis an. Ob Mukoviszidose dahintersteckt, zeigt der Schweißtest, der den Salzgehalt im Schweiß misst [3].
Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Mukoviszidose heute?
Das mittlere Überlebensalter aller Menschen mit Mukoviszidose in Deutschland lag laut Register im Zeitraum 2020 bis 2024 bei 66,8 Jahren [1]. Das ist das Alter, das verstorbene Patienten tatsächlich erreicht haben, keine Vorhersage für ein heute geborenes Kind [4]. Vor wenigen Jahrzehnten lag es noch im Kindesalter.
Kann Mukoviszidose geheilt werden?
Nein, Mukoviszidose ist bis heute nicht heilbar [2]. CFTR-Modulatoren setzen aber am Grundproblem an, dem fehlerhaften Kanal, und nicht nur an den Folgen. Das Register zeigt, dass sich die Lungenfunktion junger Menschen seit dem Jahr 2000 stark verbessert hat [1].
Kann mein Kind mit Mukoviszidose in Kita, Schule und Sportverein?
Ja, mit moderner Behandlung ist vieles möglich: Kita, Schule, Sport und Freundschaften. Die Therapie braucht jeden Tag Zeit, und vor Infekten muss man besonders aufpassen. Was im Alltag deines Kindes gilt, besprichst du mit der Ambulanz.
Wo finden Familien Hilfe?
Der Mukoviszidose e. V. ist die Patientenorganisation in Deutschland. Er führt eine Adressliste zertifizierter Mukoviszidose-Einrichtungen und hat eine Beratung für Familien nach der Diagnose [2, 3].
